10, Medycyna, Moje podreczniki, 1 rok, 09. Мед биология, Сборник задач по ...
[ Pobierz całość w formacie PDF ]
//-->РАЗДЕЛXМЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕОСНОВНЫЕ ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ПОЛОЖЕНИЯЧеловеческие популяции �½есут определе�½�½ый запас �½еблагоприят�½ыхмутаций-это является ге�½етическим грузом человечества.Ге�½етический груз-это �½асыще�½�½ость популяции рецессив�½ыми ге-�½ами, с�½ижающими приспособле�½�½ость отдель�½ых особей к среде обита�½ия,по срав�½е�½ию со всей популяцией.Ге�½етический груз является�½еод�½ород�½ым,о�½ может�½е иметь фе�½о-типического проявле�½ия(гетерозигот�½ое�½осительство патологических рецес-сив�½ых ге�½ов) и иметьфе�½отипическое проявле�½ие(спо�½та�½�½ыеаборты,в�½утриутроб�½ая гибель плода, мертворожде�½ие, хромосом�½ые �½аследстве�½�½ыеболез�½и, пороки развития, �½аследстве�½�½ые болез�½и обме�½а веществ).Кли�½ическими симптомами�½аследстве�½�½ых заболева�½ий могутбыть: умстве�½�½ая отсталость(фе�½илкето�½урия,галактоземия, си�½дром Патау,си�½дром Дау�½а, си�½дром"кошачьегокрика" и др.); микроцефалия(фе�½илке-то�½урия, си�½дром Патау, си�½дром"кошачьегокрика" и др.); дистрофия(га-лактоземия и др.);"мыши�½ый"запах(фе�½илкето�½урия);пороки сердца(си�½-дром Марфа�½а, си�½дром Патау, си�½дром Дау�½а и др.); катаракта(галактозе-мия); скоше�½�½ый лоб, �½изко посаже�½�½ые уш�½ые ракови�½ы, пороки губ, �½еба(хромосом�½ыеболез�½и); плач, �½апоми�½ающий кошачье мяука�½ье(си�½дром"кошачьегокрика") и др.В �½астоящее время пол�½ое излече�½ие �½аследстве�½�½ых заболева�½ий по-ка, к сожале�½ию, �½евозмож�½о. Од�½ако, имеется ряд методов, которые позво-ляют, �½е устра�½яя причи�½у(дефектыге�½отипа),“�½ормокопировать”м�½огие�½аследстве�½�½ые заболева�½ия–т.е. �½ормализовать фе�½отип.Коррекция достигается следующими способами:I.Симптоматическое лече�½ие ос�½ова�½о �½а з�½а�½ии тече�½ия болез�½и и�½аправле�½о �½а предотвраще�½ие возмож�½ых ослож�½е�½ий. Такое лече�½ие �½еустра�½яет причи�½у болез�½и, �½о замет�½о улучшает состоя�½ие боль�½ого.1.Лекарстве�½�½ая терапия–это приме�½е�½ие а�½альгетиков при �½аслед-стве�½�½ых формах мигре�½и, тра�½квилизаторов при психических проявле�½иях118�½аследстве�½�½ых болез�½ей,;противосудорож�½ых средств при �½еврологическихзаболева�½иях; гипоте�½зив�½ых средств при вторич�½ой артериаль�½ой гиперто-�½ии.2.Физиотерапия(климатотерапия,электротерапия, теплолече�½ие)-при �½аследстве�½�½ых болез�½ях �½ерв�½ой системы, обме�½а веществ, заболева�½и-ях скелета.3.Ре�½тге�½орадиологическое лече�½ие(при�½аследстве�½�½о обусловле�½-�½ых опухолях до и после хирургического вмешательства).4.Хирургическое лече�½ие.удале�½ие(спле�½эктомияпри гемоглоби�½опатиях, удале�½ия глаза прирети�½областоме);реко�½струкция(�½езараще�½иеверх�½ей губы, врожде�½�½ые порокисердца, атрезия отделов желудоч�½о-кишеч�½ого тракта);тра�½спла�½тация(кост�½огомозга, тимуса, пече�½и, поджелудоч�½ой же-лезы, селезе�½ки, почек).II.Патоге�½етическое лече�½ие ос�½ова�½о �½а коррекциях отдель�½ых �½а-руше�½�½ых зве�½ьев патоге�½еза.1.Огра�½иче�½ие потребле�½ия субстрата при его токсич�½ости. Пригалактоземии огра�½иче�½ие потребле�½ия галактозы препятствует появле�½июсимптомов-задержки развития, катаракты и умстве�½�½ой отсталости.2.Использова�½ие альтер�½атив�½ых метаболических путей. При болез�½иКо�½овалова–Вильсо�½а-пе�½ициллами�½(образуеткомплекс с медью, способ-ствуя выведе�½ию избытка этого металла).3.Подавле�½ие чрезмер�½о актив�½ых метаболических путей. Приподагре избыточ�½ый распад пури�½ов вызывает �½акопле�½ие уратов, подавле�½иеактив�½ости кса�½ти�½оксидазы аллопури�½олом уме�½ьшает образова�½ие мочевойкислоты и с�½ижает риск подагрического артрита.4.Воспол�½е�½ие дефицита продукта реакции. Заместитель�½ая терапияфакторами свертыва�½ия крови при гемофилии.Успеш�½ое лече�½ие �½аследстве�½�½ых заболева�½ий ста�½ет возмож�½ымпри в�½едре�½ии в медици�½скую практику методовге�½�½ой и�½же�½ерии и ге�½-�½ой терапии(использова�½иеа�½тисмысловых олиго�½уклеотидов, использова-119�½ие рибозимов и в�½едре�½ие �½овых ге�½ов в ядер�½ую ДНК соматических кле-ток).Эффектив�½ым методом уме�½ьше�½ия последствий ге�½етического грузачеловеческой популяции в совреме�½�½ых условиях является созда�½ие широкойсетимедико-ге�½етических ко�½сультаций.Задачами медико-ге�½етического ко�½сультирова�½ия являются:1.Повыше�½ие ге�½етической грамот�½ости �½аселе�½ия.2.Выяс�½е�½ие причи�½ увеличе�½ия заболеваемости, обусловле�½�½ой ге�½е-тическим грузом, и возмож�½остей ее с�½иже�½ия.3.Составле�½ие ге�½етического прог�½оза рожде�½ия боль�½ого ребе�½ка уобратившейся в ко�½сультацию супружеской пары.Од�½а из глав�½ых задач медико-ге�½етической ко�½сультации-прог�½оззаболеваемости детей в семьях, отягоще�½�½ых �½аследстве�½�½ой патологией. Ес-ли в семье повторяются случаи тяжелых �½аследстве�½�½ых �½едугов, боль�½ыеили их здоровые родстве�½�½ики обращаются к врачу с вопросом о прог�½озе за-болева�½ия у их детей. При отягоще�½ии семьи тяжелыми �½аследстве�½�½ыми бо-лез�½ями ответстве�½�½ость врача, дающего совет, оче�½ь велика. От его рекоме�½-дации зависит предупрежде�½ие рожде�½ия ребе�½ка, обрече�½�½ого �½а тяже-лоефизическое страда�½ие или психическую �½епол�½оце�½�½ость.Совет врача долже�½ ос�½овываться �½е �½а его лич�½ых впечатле�½иях, а �½аточ�½ых расчётах вероят�½ости рожде�½ия боль�½ого ребё�½ка при да�½�½ой ге�½етиче-ской ситуации в семье. Не ме�½ьшее з�½аче�½ие имеет и другая сторо�½а вопроса.Здоровые чле�½ы �½аследстве�½�½о отягощё�½�½ой семьи, опасаясь иметь боль�½огоребё�½ка, �½ередко воздерживаются от брака или деторожде�½ия. Во м�½огих случа-ях эти опасе�½ия �½еобос�½ова�½�½ы и врач-ге�½етик, произведя а�½ализ ге�½етическойситуации, может устра�½ить их и способствовать созда�½ию счастливой семьи.Роль ге�½етика-ко�½сульта�½та заключается в том, что о�½ долже�½дать совет.Реше�½ие же вопроса-воздержаться от деторожде�½ия или �½ет-этоправо самой семьи. М�½огие ге�½етики предлагают огра�½ичиваться только указа-�½ием �½а проце�½т риска рожде�½ия боль�½ого ребё�½ка. Другие считают, что ко�½-сульта�½т, рассчитав риск, долже�½ только разъяс�½ить в доступ�½ой форме, чтосупругам �½е следует иметь детей. Правиль�½ее всего сочетать в ответе обе фор-мы.120Прог�½озирова�½ие риска иметь боль�½ого ребе�½ка приобретает особе�½�½обольшое з�½аче�½ие вследующих случаях:а) при психических заболева�½иях �½аследстве�½�½ой этиологии;б) при сублеталь�½ых �½аследстве�½�½ых болез�½ях;в) при тяжелых, плохо поддающихся лече�½ию аутосом�½ых и сцепле�½-�½ых с полом доми�½а�½т�½о �½аследуемых болез�½ях;г) при тяжелых сцепле�½�½ых с полом рецессив�½ых болез�½ях;д) при браках между чле�½ами �½аследстве�½�½о отягоще�½�½ой семьи.Перед тем, как дать ответ проба�½ду о риске рожде�½ия боль�½ого ребе�½ка,врач-ко�½сульта�½т обязатель�½о долже�½ иметь следующую и�½формацию:1.Кли�½ический диаг�½оз болез�½и.2.Родослов�½ую семьи с леге�½дой к �½ей, содержащей заключе�½ие о �½а-следстве�½�½ом характере патологии в да�½�½ой семье. Это позволяет диффере�½-цировать �½аследстве�½�½ую патологию от фе�½окопий и уста�½овить тип �½аследо-ва�½ия болез�½и в да�½�½ой семье.3.Если для да�½�½ого заболева�½ия разработа�½ы методы кли�½ической ди-аг�½остики гетерозигот�½ого �½осительства, �½еобходимо иметь кли�½ические а�½али-зы, подтверждающие или отрицающие �½осительство у здоровых чле�½ов семьи.4.Расчет вероят�½ости рожде�½ия боль�½ого ребе�½ка у да�½�½ой пары дол-же�½ исходить из да�½�½ых о ге�½отипе проба�½да и его супруга, сведе�½ий о пе�½ет-ра�½т�½ости заболева�½ия и др.Ко�½сультацию по вопросу о прог�½озе проявле�½ия заболева�½ия потомствадолже�½ давать врач-ге�½етик, з�½ающий как общие положе�½ия медици�½ской ге�½е-тики, так и специаль�½ую литературу по ге�½етике да�½�½ой �½озологической формы.Составле�½ие ге�½етического прог�½оза включает3этапа:1.Определе�½ие степе�½и ге�½етического риска.Общий риск проявле�½ия�½аследстве�½�½ой патологии составляет5-10% (соответствуетге�½етическомугрузу). Такая степе�½ь риска считается �½изкой. Если риск раве�½10-20%,то о�½считается сред�½им, более20% -высоким.2.Оце�½ка тяжести медици�½ских и социаль�½ых последствий предполагае-мой а�½омалии.Если �½аследстве�½�½ое заболева�½ие �½е сопровождается з�½ачитель�½ы-ми изме�½е�½иями в орга�½изме и может поддаваться"�½ормакопирова�½ию",то и121при высоком риске рожде�½ия боль�½ого ребе�½ка �½е будет тяжелых последст-вий.3.Возмож�½ость приме�½е�½ия пре�½аталь�½ой диаг�½остики.Даже в слу-чаях высокого риска рожде�½ия ребе�½ка с тяжелой �½аследстве�½�½ой патологией,мож�½о пла�½ировать деторожде�½ие, если разработа�½ы методы ее пре�½аталь�½ойдиаг�½остики.РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧЗадача1.По да�½�½ым а�½ам�½еза мать здорова и происходит из благопо-луч�½ой по од�½ой из форм ихтиоза(Х-сцепле�½�½ыйрецессив�½ый тип �½аследо-ва�½ия) семьи, а отец-боле�½ этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выхо-дит замуж за здорового ю�½ошу. Определите степе�½ь ге�½етического риска ро-жде�½ия боль�½ого да�½�½ой формой ихтиоза ребе�½ка в этой молодой семье. Ка-кие методы пре�½аталь�½ой диаг�½остики могут быть использова�½ы для об�½ару-же�½ия да�½�½ого заболева�½ия у плода? Какие рекоме�½дации долже�½ дать врач-ге�½етик?Реше�½ие.На ос�½ова�½ии да�½�½ых а�½ам�½еза строим родослов�½ую.I1II1III1IV1222Затем оформляем условие задачи в виде таблицы и записываем ге�½ети-ческую схему брака:Приз�½ак Ге�½ Ге�½отипИхтиозНормаP. XАXАxG.F1.P1.XАXаXАXаXа, XаYXАX-, XАYXаYXаYXАXаXАXаxXАY122
[ Pobierz całość w formacie PDF ]