10ª A CF X DUM [27-11-08 h12-14] [modalità compatibilità], Perugia, pediatria
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Fibrosi Cistica: definizione
" Disordine multisitema del
CAUSA :
bambino e dell'adulto
" Disfunzione della superficie
caratterizzato preminentemente
epiteliale su base ereditaria"
da infezioni delle vie aeree,
da maldigestione
(e relative conseguenze)"
Fibrosi Cistica
GENETICA :
Trasmissione: autosomica recessiva
Incidenza:
Caucasici 1:2.550 - 1:3.500
U.S. Black 1:17.000
Asiatici 1:90.000
Gene: Braccio lungo crom. 7
CFTR (C.F. transmembrane reg.)
170.000 paia di basi nucl.
27 Esoni
Proteina 1.480 aminoa.
Espresso in cell. epiteliali
1
CFTR: proteina
2
CFTR: localizzazione lesioni
Fibrosi Cistica : manifestazioni cliniche
Tratto respiratorio:
- Tosse
- Espettorato purulento
- Broncopolmoniti
- Bronchioliti
- Affaticabilità, dispnea
Affaticabilità, dispnea
- Arresto accrescimento
- Cuore polmonare
- Insuff. respiratoria
- Colonizzazione:
St. Aureo
Ps. Aeruginosa
Burk. Cepacia
- Sinusiti
- Poliposi Nasali
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Fibrosi Cistica : manifestazioni cliniche
Tratto Intestinale:
- Ileo da meconio 15-20%
- Ileo da mec. equivalente
- Insuff. pancreatica
(85%)
feci grasse abbondanti
- Invaginazione intestinale
- Esofagite
- Deficit Vit. A,E,D,K
Fibrosi Cistica: manifestazioni cliniche
Tratto Biliare:
Fibrosi Cistica: presentazione
- Cirrosi Biliare 2-3%
Pancreas:
- Sintomi respiratori acuti o persistenti 50.5 %
- Scarso accrescimento, malnutrizione 42.9 %
- Disturbi dell’alvo 35.0 %
- Ileo da meconio, ostruzione intestinale
- Iperglicemia, glicosuria,
poliuria (8% >10a. Diabete)
- Pancreatite acuta
Ileo da meconio, ostruzione intestinale 18.8 %
- Familiarità per CF 16.8 %
- Disturbi degli elettroliti e/o dell’eq. Acido-base 5.4 %
- Prolasso rettale 3.4 %
- Polipi nasali, sinusiti 2.0 %
- Malattie epato-biliari 0.9 %
- Altre 1.0 - 2.0 %
18.8 %
Tratto Urogenitale:
- Ritardo svil. genitale (2a)
- Azospermia (95% dei maschi)
- Ernia, idrocele, criptorchid.
- Amennorrea secondaria
- Cerviciti -> ridotta fertilità
Ghiandole Sudoripare:
- Perdita sali con enteriti
- Alcalosi ipocloremica
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Fibrosi Cistica : diagnosi
Fibrosi Cistica : criteri diagnostici
- Test del sudore positivo
- Quadro clinico tipico
o
- Storia familiare per CF
o
- Screening neonato positivo
più
- 2 tests del sudore positivi
o
- Identificazione di 2 mutazioni
o
- Differenza di pot. nasale alterato
- Quadro clinico polmonare
- Insufficienza pancreatica
- e / o storia famil. Positiva
- Mutazioni del gene CFTR
Fibrosi Cistica : diagnosi
dosaggio del Cloro nel sudore
“ Das kind stirbt bald wieder,
dessen stirne bein kussen
Test del sudore
salzig schmeckt ”
- Iontoforesi con Pilocarpina
- Iontoforesi con Pilocarpina
(3mmA di corrente in avambraccio)
- Carta da filtro (
per raccogliere
in 30'-60' circa 50-100mg di sudore
)
- > 60 mEq/l = positivo
40 - 60 mEq/l = sospetto
< 40 mEq/l = negativo
“ Morirà presto il bambino
la cui fronte, se baciata,
sa di sale “
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